外显子组测序
外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异 性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2000或SOLiD 5500测序仪测序直接解析数据.
简化基因组测序
简化基因组测序技术是指利用生物信息学方法，设计标记开发方案，筛选特异性长度片段，应用高通量测序技术获得海量标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序方法。
基因组denovo测序
基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究。
外显子组测序（Exome sequencing）
全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。
简化甲基化测序
RRBS(Reduced representation bisulfite sequencing) ，即简并代表性亚硫酸氢盐测序技术，仅对高CpG区域进行测序。
真核mRNA测序
真核mRNA转录组测序是借助新一代高通量测序技术，以真核细胞在某一功能状态下所能转录出的全部mRNA为研究对象，全面了解该生物样品在特定时空下基因的表达情况。